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牛牛天天人人综合影院 基因治疗的进展

时间:2016/4/18阅读:245
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   为了对TMC1突变进行基因治疗,研究人员构建了两类小鼠模型。他们通过*删除TMC1基因,模拟了TMC1隐性突变的患者。两个拷贝的TMC1突变,会使患者在很小的时候(通常两岁左右)就出现严重的听力损失。
   研究人员还建立了显性TMC1突变的疾病模型,贝多芬小鼠。显性TMC1突变不如隐性TMC1突变常见,其单拷贝突变会使患者从10-15岁开始逐渐变聋。
    研究人员将正常基因和相应启动子(只在内耳的毛细胞中启动基因)插入腺相关病毒载体(AAV1),然后把携带基因的AAV1注射到小鼠的内耳。
    研究显示,TMC1基因治疗成功恢复了毛细胞对声音的应答(生成可检测的电流),以及脑干听觉部分的活性。zui重要的是,基因治疗使耳聋小鼠恢复了听觉。研究人员把小鼠放在盒子里,然后突然发出很大的声音。“TMC1突变小鼠原本只会坐在那儿,经过基因治疗后,它们就跟正常小鼠跳得一样高,”Holt说。
    研究人员还发现,用正常TMC2进行基因治疗也能补偿功能性TMC1基因的缺失。TMC2基因治疗可以*恢复隐性耳聋小鼠的听力,部分恢复显性耳聋小鼠的听力。

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